Mutasi dan Polimorfisme

Malam ini resume saya mengenai mutation and polymorphisme ya dari buku genetic in medicine

Sebelumnya, mengenai pengertian mutasi dan polimorfisme

Mutasi adalah segala bentuk perubahan pada sekuens atau urutan DNA sehingga bila ditemukan alel mutan akan sulit di dapatkan dalam mapping gene karena biasanya bersifat letal (meninggal dalam usia muda) jadi alel mutan tidak diwariskan dan di populasi frekuensinya kurang dari 1%,

sedangkan polimorfisme merupakan varian dalam sekuens DNA yang dapat menyebabkan perubahan fungsi protein dalam tubuh, tetapi karena tubuh kita sangat kompleks sehingga terbentuk mekanisme kompensasi luar biasa untuk menormalkan fungsi tubuh, oleh karenanya orang yang mempunyai polimorfisme ini tetap dapat mewariskan gen nya ke keturunannya sehingga frekuensinya didalam populasi adalah lebih dari 1%.

Polimorfisme gen inilah yang dapat memicu berbagai penyakit seperti kardiovaskuler, sindrom metabolik, dan lainnya jika terjadi manifest.

Ada dua istilah dalam buku ini, yaitu :

1. Single gene disorder atau mutasi yang terjadi pada critical site, biasanya sudah ditemukan pada masa kanak-kanak, contohnya Dunchen Muschular Disthrophy (DMD), terjadi distropi pada alat gerak bawah.

2. Multifactorial gene disorder adalah mutasi gen yang dibarengi oleh faktor lain sebagai pencetusnya baik lingkungan, nutrisi dan lain sebagainya contohnya hipertensi. Pada orang tua yang tidak hipertensi tetapi membawa polimorfisme gen tersebut dapat diwariskan kepada anaknya. Anak tersebut jika tidak dimanage pola hidup dan nutrisi lebih beresiko mengidap hipertensi dini dari pada anak seusianya yang tidak memiliki gen hipertensi.

Untuk itu, telah dikembangkan nutrigenomik dan farmakogenomik yang diharapkan mampu menjadi solusi kesehatan individual karena genetik antara satu individu dengan individu yang lain berbeda sehingga diperlukan kekhususan dalam menentukan nutrisi dan obat yang tepat. Nutrigenomik dapat menjelaskan peran nutrisi terhadap genomik, pengertian sederhananya adalah kenapa jika A dan B makan makanan z dapat memberikan respon yang berbeda dimana B berespon lebih gemuk tetapi A masih keadaan normal. Perkembangan nutrigenomik inilah yang didasarkan untuk penanggulangan polimorfisme dimana diharapkan suatu nutrisi dapat menekan ekspresi polimorfisme gen sehingga gen tersebut tidak akan diwariskan lagi kepada keturunannya. Begitu juga untuk farmakogenomik yang secara spesifik mempengaruhi metabolisme tubuh dengan senyawa aktifnya yang dapat mempengaruhi secara langsung ekspresi gen untuk aktif atau nonaktif.

Sejak dalam kandungan, penyakit genetik juga sudah dapat dideteksi dengan pengambilan cairan amnion, sel-sel trofoblast, serum maternal dimana dapat dilakukan uji apakah proses perkembangan janin berjalan normal. Biasanya hal ini dilakukan setelah kelahiran anak 1 yang mengalami kecacatan, sehingga ingin mengetahui kemungkinan berulang kongurensinya.